متهموگلوبینمی (Methemoglobinemia) به اختلالی گفته می‌شود که در آن سطح متهموگلوبین خون بیش از حد عادی است. این عارضه زمانی بروز می‌یابد که هموگلوبین، که نوعی پروتئین خونی است، در بدن فرد به متهموگلوبین تبدیل شود. هموگلوبین در گلبولهای قرمز فرد وجود دارد که وظیفه حمل اکسیژن را در بدن بر عهده دارد و آن را بین تمامی بافتها و اندام‌هایی که برای زنده ماندن به اکسیژن نیاز دارند، توزیع می‌کند. هنگامی که یک فرد به بیماری متهموگلوبینمی مبتلا است، اکسیژن در بدن فرد حمل می‌شود اما به طور موثری آزاد نمی‌شود.
این بیماری بر اثر بعضی سموم مانند سیانیدها، نیتراتها یا داروها آهن دو ظرفیتی مولکول هموگلوبین به آهن سه ظرفیتی اکسید شده است. متهموگلوبین توانایی کمتری برای پیوند با اکسیژن دارد لذا خون نمی‌تواند اکسیژن مورد نیاز سلول‌ها را تأمین کند.
درمان بیماری متهموگلوبینمی
بیش از یک قرن است که متیلن‌بلو به‌طور ایمنی هم به عنوان یک رنگ و هم به عنوان درمان متهموگلوبینمی، مسمومیت با سیانید و مسمومیت با مونوکسید کربن استفاده می‌شود. برای درمان این بیماری می توانید از آمپول متیلن بلو بصورت استریل شده و قابل تزریق به صورت انفوزیون فرموله شده است، استفاده نمایید.
- در برخی از افراد مبتلایان به متهموگلوبینمی ارثی ، علائمی بروز نمی‌یابد؛ به این معنی که ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند.
- موارد خفیف متهموگلوبینمی اکتسابی نیز به درمان نیاز ندارند. ممکن است پزشک تنها به فرد توصیه کند که از مصرف موادی که باعث ایجاد مشکل شده می‌شود، خودداری کند.
- از متیلن آبی برای درمان موارد شدید متهموگلوبینمیا استفاده می‌شود و پزشک ممکن است برای کاهش سطح متهموگلوبین در خون، آمپول متیلن بلو تجویز نماید.
- در موارد شدید، ممکن است فرد نیاز به انتقال یا تعویض خون نیاز داشته باشد. در صورت نیاز، درمان با اکسیژن نیز برای فرد انجام خواهد شد.
متهموگلوبینمی چیست؟
گلبولهای قرمز حاوی هموگلوبین هستند که یک ساختار چهار ضلعی دارند. هر مولکول هموگلوبین از 4 زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده است. هر یک از این زنجیره ها با یک گروه هم همراه است که حاوی آهن Fe2+ است، آهن با به اشتراک گذاشتن یک الکترون، می تواند با اکسیژن ترکیب شود، در نتیجه اکسی هموگلوبین تشکیل می شود. هنگامی که اکسی هموگلوبین اکسیژن را به بافتها آزاد می کند، مولکول آهن به حالت اولیه باز می گردد. هموگلوبین می تواند اکسیژن را تنها در شرایطی که اتم آهن ّ Fe2+ باشد ، بپذیرد و انتقال دهد. هنگامی که هموگلوبین یک الکترون را از دست داده و اکسیده شود، اتم آهن به حالت آهن (Fe3+) تبدیل می شود و در نتیجه متهموگلوبین ایجاد می شود.
3 نوع مختلف متهموگلوبینمی
مت هموگلوبینمی بیماری است که می تواند به صورت ارثی و مادر زادی رخ دهد. این بیماری به علت کاهش مادرزادی آنزیم پیروات کیناز آنزیم ردوکتاز آنزیم دیافوراز ایجاد می شود. methemoglobinemia مادرزادی دارای یک الگوی اتوزومال مغلوب است met-Hb . ارثی توسط یک ژن مغلوب ایجاد می شود. اگر فقط یک والد این ژن را داشته باشد، فرزندان دارای پوست طبیعی هستند اما اگر هردو والدین ژن را حمل کنند، احتمال این وجود دارد که فرزندان دچار متهموگلوبین و دارای پوستی به رنگ آبی باشند. به این سندرم کودک آبی می گویند.
MetHB ارثی نوع 1
شایعترین نوع متهموگلوبینمی مادرزادی است این اتفاق هنگامی رخ می دهد که توسط والدین منتقل شده باشد، اما آنها خودشان ندارند و چون بر گلبول های قرمز خون اثر می گذارد به این بیماری کمبود گلبول قرمز نیز گفته می شود و هنگامی رخ می دهد که گلبولهای قرمز آنزیم ردوکتاز سیتوکروم B5 ندارند. معمولاً تنها علامت آن سیانوز است. افراد مبتلا به نوع 1 بدون هیچ گونه علائم دیگر در تمام طول زندگی از پوستی مایل به آبی برخوردارند. آنها ممکن
است با عمل زیبایی درمان شوند. این بیماران، احتمال بیشتری در ایجاد اشکال اکتسابی دارند.
MetHB ارثی نوع 2
زمانی اتفاق می افتد که بسیاری از سلولهای بدن آنزیم ردوکتاز ندارند. این نوع ناشی از جهش ژنتیکی است که لزوماً از والدین به ارث برده نمی شود. افراد مبتلا به این نوع از متهموگلوبینمی علائم ندارند و نیازی هم به درمان ندارند.
متهموگلوبینمی اکتسابی
به عنوان متهموگلوبینمی حاد شناخته شده است. methemoglobinemia اکتسابی شایع ترین نوع بیماری است. این نوع از ابتلا ناشی از قرار گرفتن در معرض برخی داروها ، مواد شیمیایی مواد غذایی یا عوامل مؤثر در افزایش تولید متاموگلوبین است که باعث اکسیداسیون Hb به MetHb می شود این می تواند یک بیماری شدید یا حتی کشنده باشد. اگر بلافاصله درمان نشود. MetHb اکتسابی بیشتر از اشکال وراثت رایج است.
3 علت بیماری متهموگلوبینمی
- مهم‌ترین دلیل متهموگلوبینمی ارثی کمبود آنزیم‌های احیاءکننده یعنی متهموگلوبین ردوکتاز (آنزیم دیافورز) (NADH methemoglobin reductase) است. این آنزیم متهموگلوبین را مجدداً به هموگلوبین تبدیل می‌کند و به عبارت دیگر هموگلوبین را حفظ می‌کند. این بیماری اتوزومال مغلوب است.
- سایر علل متهموگلوبینمی مادرزادی مانند انواعی از هموگلوبین غیرطبیعی نظیر Hb-M و HbH که بعلت تغییر ساختمانی گلوبین، آهن اکسید شده آن پایدار می‌ماند و آنزیم‌های احیاکننده مؤثر نیستند. کمبود آنزیم پیروات کیناز نیز محتمل است.
- انواع اکتسابی متهموگلوبینمی که بر اثر مواد شیمیایی و داروهای اکسیدکننده مانند نیتریتها ، داپسون، بنزوکائین، متوکلوپرامید و کوتریموکسازول به وجود می آیند. خطر بروز این مشکل در نوزادان بیشتر است.
9 علامت عمومی بیماری متهموگلوبینمی
نوزادی که با این بیماری متولد شده باشد، ممکن است رنگ پوستش مایل به آبی باشد که به این حالت سیانوز گفته می‌شود. این تغییر رنگ پوست ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا کمی بعد از تولد ظاهر شود. به این حالت سندرم کودک آبی نیز گفته می‌شود. علائم ظاهر شده در بیمار در این حالت عبارت است از:
- کبودی در اطراف دهان
- کبودی در اطراف دست‌ها
- کبودی اطراف پاها
- مشکل شدید در تنفس
- استفراغ
- اسهال
در موارد شدید ممکن است علائم زیر بروز یابد:
- بی حالی شدید
- ترشح بیش از حد بزاق
- از دست دادن هوشیاری
سندرم کودک آبی چیست؟
سندرم کودک آبی، که به آن متهموگلوبینمی نوزادان نیز گفته می شود، وضعیتی است که پوست کودک به رنگ آبی در می آید. این امر به دلیل کاهش میزان هموگلوبین در خون کودک اتفاق می افتد.
هموگلوبین پروتئین خون است که وظیفه حمل اکسیژن به بدن و رساندن آن به سلول ها و بافت های مختلف را دارد.
وقتی خون نتواند اکسیژن را به بدن منتقل کند، کودک کبود می شود (سیانوتیک).
سندرم کودک آبی در کشورهای صنعتی نادر است، اما گاهی اوقات در مناطق روستایی بروز می کند. نوزادانی که در کشورهای در حال توسعه با تأمین آب ضعیف متولد می شوند همچنان در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند.
علائم بیماری متهموگلوبینمی در نوزادان
- کبودی اطراف دهان دست پا و بستر ناخن
- تنگی نفس
- استفراغ
- اسهال
- افزایش بزاق دهان
- از دست دادن هوشیاری
