هیپرآمونمی (Hyperammonemia) نوعی اختلال متابولیک است که با افزایش آمونیاک در خون مشخص می‌شود. این اختلال، حالت خطرناکی را به وجود می‌آورد که ممکن است به انسفالوپاتی و مرگ بینجامد. هیپرآمونمی می‌تواند اولیه یا ثانویه باشد. آمونیاک یک ترکیب حاوی نیتروژن بوده و حاصل کاتابولیسم پروتئین هاست.
آمونیاک ماده ای سمی است به همین دلیل قبل از دفع شدن به اوره تبدیل می شود. اوره ماده ای غیر سمی بوده و به راحتی از طریق ادرار دفع می گردد. اگر آمونیاک به اوره تبدیل نشود، غلظت آن در خون افزایش می یابد. افزایش سطح آمونیاک خون برای مدت طولانی، آسیبهای مغزی را به وجود خواهد آورد.
اگر آمینو اسید خیلی زیادی در خون وجود داشته باشد، به آمونیاک در کبد و سپس به اسید اوره تبدیل می‌شود، که از طریق ادرار از بدن دفع می‌شود. اگر اینها از بدن دفع نشود ایجاد مشکل خواهد کرد. قرص سدیم بنزوات و ویال سدیم بنزوات برای تنظیم سطح آمونیاک بدن و چرخه اوره ای بدن می باشد.
هیپرآمونمی چیست؟
افزایش سطح آمونیاک خون بالاتر از حد طبیعی هیپرآمونمی نامیده می شود که این وضعیت می تواند منجر به بروز برخی علائم و عوارض احتمالی در بیماران شود. این در حالی است که سطح طبیعی آمونیاک خون به سن و جنسیت بیمار بستگی دارد، حتی می تواند از حدود ۱۰۰ میکرومول در لیتر در نوزادان تا ۱۶ میکرومول در لیتر در بزرگسالان پسر در بدو تولد متغیر باشد.
آمونیاک چیست؟
آمونیاک یک محصول زاید حاوی نیتروژن است که از هضم پروتئین در روده بزرگ و کوچک تولید می شود. در نهایت توسط کبد تجزیه و در طول ادرار از بدن خارج می شود. به طور طبیعی یک مقدار مشخصی از آمونیاک در خون وجود دارد. اما تجمع بیش از حد آمونیاک ممکن است به عنوان یک سم عصبی عمل کند که به سیستم عصبی آسیب می رساند یا بر آن تأثیر می گذارد. این در حالی است که افزایش سطح آمونیاک در خون می تواند با بروز عوارضی جدی و کشنده همراه باشد.
سطوح طبیعی آمونیاک در بدن انسان چقدر است؟
سطوح قابل قبول آمونیاک در بدن به سن و جنس فرد بستگی دارد. به طور کلی، محدوده طبیعی سطوح آمونیاک خون به شرح زیر است:
- نوزادان : ۸۵-۲۷۱ میکروگرم در دسی لیتر (۵۰-۱۵۹ میکرومول در لیتر)
- کودکان : ۴۱-۸۲ میکروگرم در دسی لیتر (۲۴-۴۸ میکرومول در لیتر)
- بزرگسالان زن : ۱۹ تا ۸۲ میکروگرم در دسی لیتر (۱۱ تا ۴۸ میکرومول در لیتر)
- بزرگسالان مرد : ۲۶-۹۴ میکروگرم در دسی لیتر (۱۵-۵۵ میکرومول در لیتر)
سطوح طبیعی و قابل قبول آمونیاک در خون بسته به آزمایشگاهی که نمونه خون را بررسی می کند ممکن است تا حدودی متفاوت باشد.
علامت های افزایش آمونیاک خون
از آنجایی که آمونیاک یک نوروتوکسین است، علائم آمونیاک بیش از حد در خون می تواند به عنوان علائم عصبی حاد یا مزمن ظاهر شود. همچنین، علائم را می‌توان آن‌ها را به شروع زودهنگام که بر نوزادان زیر ۷۲ ساعت تأثیر می‌گذارد و شروع دیررس که کودکان و بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهند تقسیم کرد. علائم هیپرآمونمی با شروع زودرس عبارتند از:
- تحریک پذیری
- استفراغ
- خواب آلودگی
- هایپرونتیلاسیون
- مشکل در تنفس
علائم هیپرآمونمی دیررس، عبارتند از:
- تحریک پذیری
- استفراغ
- مشکل در راه رفتن
- آتاکسی
- عملکرد غیر طبیعی مغز
افزایش سطح آمونیاک در خون بالای ۲۰۰ میکرومول می تواند منجر به بروز علائم زیر شود:
- تشنج
- کما
- مرگ
6 علت افزایش سطح آمونیاک خون
برخی از شرایطی که ممکن است سطح آمونیاک را افزایش دهند، عبارتند از:
- بیماری های کبدی (بیماری کبدی، سیروز)
- عفونت ( coli، عفونت های دستگاه ادراری)
- مصرف برخی داروها (اسید والپروئیک، کاربامازپین، سالیسیلات ها)
- آنسفالوپاتی کبدی: این وضعیت باعث تجمع آمونیاک در خون می شود که در نهایت به مغز می رسد و باعث سردرگمی می شود. گاهی اوقات، ممکن است منجر به کما یا مرگ نیز شود.
- سندرم ری (در کودکان): یک اختلال نادر در دوران کودکی و نوجوانی است که باعث آسیب به مغز و کبد می شود. اگرچه علت دقیق سندرم ری ناشناخته است، اما به نظر می رسد این بیماری بر کودکان مبتلا به ویروس هایی مانند آبله مرغان یا آنفولانزا که از آسپرین (سالیسیلات ها) برای درمان علائم خود استفاده می کنند، تأثیر می گذارد.
- نقص چرخه اوره (UCD): چرخه اوره یک مسیر متابولیکی است که آمونیاک سمی را به اوره تبدیل می کند. گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر باعث کمبود جزئی یا کامل یکی از آنزیم های چرخه اوره می شود. بدون آنزیم های کافی، تبدیل آمونیاک به اوره به طور موثر صورت نمی گیرد.
اگر شرایطی دارید که شما را در معرض خطر سطوح بالای آمونیاک در خون قرار می دهد، بهتر است برای پیشگیری از بروز احتمالی این وضعیت با پزشک خود مشورت کنید. عدم درمان به موقع هایپرآمونمی می تواند با بروز برخی عوارض جدی و خطرناک همراه باشد. پزشک می تواند به شما کمک کند تا علائم هشدار دهنده حمله را شناسایی کنید. چون سطوح بالای آمونیاک (هیپرآمونمی) می تواند منجر به علائمی مانند سردرد، استفراغ، کما و در برخی موارد حتی مرگ شود.
